在医师的倡议下，两边做了染色体检验，出乎预料的是，两人染色体都常态。小夫妻在第三次自然怀孕了。此次为了确保胎儿的安全，他们选取了仁济医院进行产检，没想到不幸还是产生了孕4个多月，胎儿B超检验又发掘胎儿脑膨出，与此同时归并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样件做了染色体核型检验，结果显现常态。产科医师有点迷惑：夫妻染色体常态，胎儿染色体常态，为啥胎儿一直高发畸形。持续3次引产让小马夫妇堕入失望，他们抱着末了试一试的情绪来到仁济医院生殖医学核心生殖遗传门诊就医。
张婷博士全面询问病情后，倡议夫妻两边进行全外显子测序，结果发掘男女两边TCTN2基因均产生突变，验证第3次胎儿引产标本显现为此意图基因复合杂合突变。有关研发显现，TCTN2基因致病突变，可引发8型Meckel综合征，呈常染色体隐性遗传。现在该基因的突变与8型Meckel综合征的产生有关，详细体制还未非常明确，搜刮文献后发掘，现在世界上唯独1例中东家庭报导产生过此病。生殖医学核心施行主任孙贇得悉此状况后十分看重，立刻率领队伍认真研发解析病情，发掘小马夫妇屡次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征拥有一致性，决议为他们采用现在辅助生殖技术行业优秀技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊疗技术。
“这项技术在我核心已然展开近6年，最大的难点在于胚胎期可探测的细胞数十分少，必需进行DNA扩增，可是致病基因也许在扩增流程中遗失，既而造成遗传诊疗的错误，逻辑上必然还须要进行愈加高难的连锁解析。”小马夫妇在试管助孕流程中，共获取可探测胚胎7枚，胚胎探测后仅有1枚囊胚未携带夫妇两边致病基因。往年3月4日，生殖核心主任医生洪燕为女方施行了冻胚移植手术，顺遂怀孕，胎儿孕期B超未发掘构造异样，并于11月25日顺遂产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学核心自2014年起展开“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊疗方面，现在已然为含盖遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者供应了胚胎植入前遗传学诊疗技术。栏目主编：顾泳 文字编纂：顾泳。